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Nome
MUCOPOLISSACARÍDEOS, PESQUISA
Palavra-chave
MUCOPOLISSACARIDEOS, PESQUISA NA URINA, GlicosaminoglicanosTeste DorfmanMucopolissacaridoses
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Excreção aumentada de mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanas ocorre nas mucopolissacaridoses (formas de doenças do depósito lisossomal). São um grupo de doenças congênitas resultantes da deficiência de enzimas responsáveis pela degradação dos mucopolissacarídeos do tecido conjuntivo. A pesquisa é um teste qualitativo de triagem com até 20% de falso-positivos. Na presença de resultados positivos ou de suspeita clínica com pesquisa negativa, provas quantitativas estão indicadas.