A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva resultante de deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase que normalmente converte a fenilalanina em tirosina. Resultados falso-positivos podem ocorrer com a urina na contaminação da amostra com fezes. A pesquisa é um teste de triagem, sendo que a quantificação da fenilalanina em soro e urina pode ser realizada com a cromatografia de aminoácidos quantitativa.
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